Noticias Fabry

En esta sección te informaremos sobre las noticias de actualidad vinculadas a la enfermedad de Fabry. Avances médicos, tratamientos, novedades del sector de las enfermedades raras… todo lo que necesitas para estar al día sobre la enfermedad de Fabry.


Jordi Cruz: “Las terapias avanzadas pueden cambiar notablemente la vida de los pacientes con enfermedad de Fabry”

Noticia publicada en iSanidad.com, 10 abril 2024

La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara de depósito lisosomal ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen que codifica la enzima lisosomal a-galactosidasa A (el gen GLA). En ocasiones puede confundirse con otras enfermedades, se encuentra infradiagnosticada y requiere un buen seguimiento y tratamiento para que el paciente pueda normalizar en algunos casos su vida. La terapia de reemplazo enzimático supuso un gran avance en la calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry y las chaperonas e inhibidores de sustrato han mejorado notablemente la situación. Así lo indica Jordi Cruz, director de la Asociación MPS-Lisosomales, que afirma que “el futuro está en terapias avanzadas como la terapia génica, que aún está en investigación clínica, y puede cambiar notablemente la vida de los pacientes”. Sin embargo, lamenta que el acceso a este tipo de terapias algunas veces es “eterno”.

¿Cuál es la prevalencia de la enfermedad de Fabry en España y cuánto tiempo puede tardar un paciente en recibir el diagnóstico?
A la enfermedad de Fabry se le llama una enfermedad fantasma ya que, aunque muestra sintomatología, a veces puede confundirse con otras enfermedades o situaciones que hacen un despistaje en pensar que pudiera ser Fabry. La media, dependiendo de la ciudad que residan o el hospital/ profesional que tengan puede ser más rápida o lenta. En el conjunto de las enfermedades minoritarias está en los cuatro años, llegando a veces a tardar más de seis años. Su prevalencia es de 1/40.000 hasta 1/110.000. Es una enfermedad infradiagnosticada.

¿A qué aspectos de la calidad de vida de los pacientes afecta esta enfermedad?
Esta enfermedad causa una serie de cambios de temperatura incómodos, así como malestar general, cansancio, impotencia y dificulta la vida normal del paciente. Hoy en día con un buen seguimiento y control a través del profesional sanitario y un tratamiento puede que el paciente normalice en algunos casos su vida. Un buen seguimiento es fundamental debido a que esta enfermedad puede provocar situaciones de gran riesgo a nivel orgánico y acarrear gravísimos problemas.

¿Qué avances se han producido en el tratamiento de la enfermedad de Fabry? ¿Es necesario mejorar el acceso de los pacientes a los fármacos innovadores?
Actualmente, existe tratamiento de reemplazo enzimático. La enfermedad de Fabry es una enfermedad de acúmulo de toxinas en el lisosoma y la terapia de reemplazo enzimático dio un gran avance en la calidad de vida de los pacientes. Después, se trabajó a nivel de otras vías con chaperonas e inhibidores de sustrato que han mejorado notablemente la situación. El futuro está en terapias avanzadas como la terapia génica, que aún está en investigación clínica, y puede cambiar notablemente la vida de los pacientes. El acceso a este tipo de terapias algunas veces se hace eterno. Hay una gran demora en la aprobación de este tipo de terapias avanzadas y siempre debemos de pensar que muchas veces hay un riesgo vital. El acceso rápido supone una mejor calidad de vida.

España es un país líder en investigación clínica. ¿Qué importancia tiene para los pacientes con enfermedad de Fabry poder acceder a tratamientos innovadores a través de ensayos clínicos?
España tiene una gran sanidad pública y es un referente mundial, con grandes expertos y hospitales en todo el país, llevando incluso ensayos clínicos en primeras fases de compañías de otros países. Si se realiza un ensayo en España, los pacientes a los que representamos en el país tendrán mayor oportunidad de acceder si cumplen criterios de inclusión del ensayo. Esto hace que los pacientes puedan acceder antes a una posible terapia que mejore la situación.

Hasta alcanzar eso y que el ensayo funcione, Europa es un continente en el que a través de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) se aprueban los tratamientos rápidamente, pero después en España hay un gran retraso en esta aprobación y financiación de este tipo de terapias. Tenemos un gran vacío que debe resolverse ya que no puede ser que seamos referentes en algunas cosas y después no lo ponga en práctica en otras rápidamente. Es necesario avanzar.

¿En qué iniciativas trabaja la asociación MPS lisosomales en el ámbito de la enfermedad de Fabry?
La asociación que representa a Fabry es la Asociación MPS-Lisosomales. En la web pueden encontrar toda la información referente al movimiento asociativo y las actividades que realizamos. En cada apartado de la enfermedad que corresponda, como en este caso Fabry, hay información muy enriquecedora en la que podrán entender mejor la enfermedad y verán ejemplos de pacientes que cambió su vida. La asociación es un referente mundial que trabaja coordinadamente con otros países en el mundo en la estructura FIN (Fabry International Network). Orientamos a los pacientes y sus familias y tienen servicios totalmente gratuitos por estar a nuestro lado como terapia psicológica, terapia sexológica entre otras. Estar informado es muy importante y estar asesorado a través de nosotros y nuestro comité médico mejor aún.


Se cumplen 30 años desde la llegada del primer tratamiento para una enfermedad rara

Noticia publicada en OKDiario.com, 29 febrero 2024

Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el 29 de febrero, Sanofi nos recuerda un hito histórico en el ámbito de la investigación médica de nuestro país: se cumplen 30 años desde la llegada del primer tratamiento para una enfermedad rara de depósito lisosomal que fue aplicado con éxito en una adolescente llamada Lucía Badía. La molécula diseñada por este laboratorio consiguió que pudiera llevar una vida «casi normal».

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay más de 7.000 enfermedades raras definidas en todo el mundo. Entre éstas, se encuentra un grupo de alrededor de 70 trastornos metabólicos que son causados por aspectos genéticos que generan deficiencias enzimáticas. Se trata de las enfermedades de depósito lisosomal, también conocidas como lisosomales o LSD (por sus siglas en inglés).

En el año 1991 Lucia Badía se puso repentinamente enferma y cuenta a OKSALUD cómo fue este proceso: «Recuerdo que el primer síntoma que sentí fue un dolor muy fuerte en la falange del dedo. Al día siguiente me desperté sintiendo mucho dolor en todo el cuerpo y estaba muy cansada, me arrastré a la habitación de mis padres y allí empezó nuestra odisea diagnóstica. El momento de mayor miedo es cuando no puedes ponerle nombre a lo que te pasa».

Después de varios meses y gracias a un doctor amigo de la familia, el Dr. Juan Ignacio Pérez Calvo, del servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza pudo poner nombre a su enfermedad: «Inicialmente se tuvieron en cuenta diversas posibilidades, desde leucemia hasta cáncer, en un intento por entender qué estaba afectando la salud de Lucía. Después de una odisea diagnóstica, se concluyó que padecía la enfermedad de Gaucher, un trastorno raro y poco conocido», explica el Dr. Pérez Calvo.

Las enfermedades de depósito lisosomal, como la de Gaucher, según la Clínica Mayo, son de origen genético y producen una carencia de ciertas enzimas o que éstas no funcionen bien, lo que provoca un «almacenamiento incorrecto» de material nocivo en varias células del cuerpo o en determinados órganos como el bazo o el hígado. Esto hace que los síntomas sean muy diferentes en cada persona que la padece. En el caso de Lucía, se acumularon sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilitaba sus huesos y aumentaba el riesgo de sufrir fracturas. Sufría síntomas debilitantes, fuertes dolores y dificultad para moverse, lo que le impedía ir a clase con regularidad o salir a la calle.

Tratamiento revolucionario

Hace 30 años, ni Lucía ni su médico podían pensar lo grave que era lo que padecía y mucho pero fue descubrir que no había tratamiento. La enfermedad de Gaucher impedía a Lucía llevar una vida normal, no podía ir a clase con asiduidad ni salir mucho. Afortunadamente, en el año 1991 la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos aprobó la enzima de Sanofi para la enfermedad de Gaucher. La Agencia Europea del Medicamento (EMA) lo hizo dos años después (1993) y, finalmente, en 1994 se puso a disposición de los pacientes españoles. La primera persona en recibir este tratamiento fue Lucia.

La enzima desarrollada por Sanofi para tratar la enfermedad de Gaucher, se convirtió en la primera terapia de reemplazo enzimático a nivel mundial y supuso una innovación que abrió un nuevo horizonte a la comunidad en torno a las enfermedades raras, sobre todo teniendo en cuenta el importante impacto en la calidad de vida de las personas que las padecen. El caso de Lucía fue verdaderamente un éxito y marcó un antes y un después en su vida. Una vez que empezó con el tratamiento, pudo volver a llevar una vida normal, ir a clase, salir con las amigas, etc.

A día de hoy, gracias a la medicación, Lucía se siente bien y puede hacer todo lo que se propone: «Sólo tengo que infundirme el tratamiento una vez cada quince días y seguir las pautas marcadas por mi médico». Además, ella manifiesta «sentirse muy afortunada» ya que según los datos de  la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), sólo el 6% de las enfermedades raras tienen tratamiento en la actualidad.

Medicamentos huérfanos

El acceso a la innovación y a los medicamentos huérfanos también sigue siendo un reto en España, ya que sólo están autorizados la mitad de los tratamientos autorizados en Europa. Según datos de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra Huérfanos  (Aelmhu), actualmente en España se financian 78 medicamentos con designación huérfana de los 147 aprobados por la EMA2.

Otro aspecto a tener en cuenta es el tiempo que se tarda en disponer de estos tratamientos en nuestro país: más de dos años (26 meses), según el último informe de Indicadores de Acceso a Medicamentos Innovadores o W.A.I.T. Indicator (siglas de Waiting to Access Innovative Therapies Indicator).

Lucía y su médico creen que se destina poca inversión en estos medicamentos y agradecen a Sanofi, su esfuerzo y dedicación porque al igual que Lucía, hay muchas personas esperando nuevos tratamientos. Sanofi Iberia, efectivamente, sigue apostando por estos medicamentos, tal y como explica, Salvador García, Responsable médico de Medicina Especializada: «En la actualidad, Sanofi es la compañía con mayor número de tratamientos en este ámbito. Este compromiso se traduce en las cifras: de los 83 proyectos de investigación y desarrollo que la Compañía tiene en marcha a fecha de febrero de 2024, 13 son para enfermedades raras, lo que supone un 15,6% de su pipeline. Un alto volumen teniendo en cuenta que la incidencia de las enfermedades raras en el mundo es de entre un 6% y un 8%. En España disponemos de 6 terapias para enfermedades raras y estamos deseosos de poder ampliarlas en los próximos meses».


Más de 3 millones de españoles tienen una enfermedad rara y el 95% carece de un tratamiento específico

Noticia publicada en El Periódico de España, 29 febrero 2024

Empezaron siendo tres familias, pero ahora ya son más de 500 las que conforman la Asociación MPS-Lisosomales España. Tanto las MPS (las siglas de mucopolisacaridosis) como las lisosomales son patologías raras y congénitas. Hoy día, esta asociación aglutina hasta 70 síndromes diferentes, ha logrado donar un millón de euros a la investigación y tiene 1.600 socios. Jordi Cruz, director de esta entidad, es su principal impulsor. Este 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Más de tres millones de españoles tienen una enfermedad rara. El 80% de los casos empiezan en la infancia. Hay unas 10.000 enfermedades raras. Actualmente, el 25% de los niños afectados tardan más de cuatro años en tener un diagnóstico. El 95% de las enfermedades raras no tienen un tratamiento específico.

Jordi Cruz es el padre de Sofía, una niña nacida en 1998 con el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad hereditaria y rara que afecta principalmente el sistema nervioso central y que provoca un deterioro mental progresivo del paciente y problemas de conducta como hiperactividad o agresividad. En España hay unos 75 casos. «Sofía recibió el diagnóstico en 2003. Era hiperactiva, le costaba hablar. Hace 21 años no había investigación, ni había nada. Fue una pediatra de Sant Joan de Déu, Montse Pineda, la que nos propuso a las familias de los niños con enfermedades raras asociaciarnos y sumar casos para que hubiera investigación«, cuenta Cruz.

Referente en el mundo asociativo

Hoy la Asociación MPS-Lisosomales España es un referente en el mundo asociativo de las enfemedades raras. Pero hace tan solo dos décadas las familias estaban mucho más solas. La actual entidad la crearon entonces tres familias: la de Cruz, en Barcelona, junto a otra de Utrera (Sevilla) y otra de Canals (València). «Unas vacaciones nos fuimos juntas en coche, con nuestros hijos, por los hospitales de toda España para buscar más familias e ir sumando casos. Y comenzaron a salir. Yo empecé a ir a congresos para ver qué enfermedades había parecidas a la de Sofía y que así pusieran acento en la nuestra», relata Cruz.

Sofía falleció en 2017. Toda su vida estuvo ligada al Hospital Sant Joan de Déu, donde la trató siempre un equipo multidisciplinar. En su honor lleva su nombre La Casa de Sofía, el centro sociosanitario pediátrico de este hospital, único en toda España. Uno de sus impulsores ha sido Jordi Cruz. «Sé que un código postal no es igual que otro. Yo he tenido la suerte de vivir en Barcelona y que mi hija fuera tratada en Sant Joan de Déu».

La investigación es «lenta»

La Casa de Sofía, creada hace dos años, busca atender lasnecesidades de las familias de los niños con enfermedades raras. Es un paso intermedio entre la hospitalización y el alta domiciliaria. Tiene 15 plazas para pacientes menores de edad crónicos y complejos. Cada habitación es individual y cuenta con un sofá-cama doble para los padres. Está cubierta por la sanidad pública. Los sanitarios enseñan a las familias a realizar una serie de cuidados que después tendrán que replicar ellas en casa. «En 2021, el gerente de Sant Joan de Déu y yo nos reunimos para poner en marcha este proyecto», asegura Cruz.

El siguiente paso, para él, es dar a conocer a la gente este recurso. Que la ciudadanía sepa que es una realidad que debería replicarse por otras partes de España. Cruz también ve con satisfacción los avances que se han hecho en el síndrome de Sanfilippo, el que sufría su hija. En estos momentos, relata, hay tres ensayos en marcha. Aun así, reconoce, la investigación es «muy lenta» y la enfermedad «corre mucho». «Sí que ha mejorado en conocimiento, en un diagnóstico más rápido y en atención al paciente». El futuro, asegura, es la «terapia génica».


Ya está publicado el Anuario iSanidad 2023… ¡y participamos!

Queremos compartir con todo@s vosotr@s esta gran noticia, importante para la mejoría en los avances médicos y los estudios en la Enfermedad de Fabry.

En este nuevo Anurario de la revista iSanidad 2023, puedes leer la entrevista que realizaron a la Doctora Mónica López, Jefa de sección del Servicio de Medicina Interna del Hospital Ramón y Cajal y miembro del CSUR de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del mismo hospital. En la entrevista, nos habla sobre el estudio de familiares de pacientes con enfermedad de Fabry y cómo éste permite anticiparse al desarrollo de lesiones en órganos diana.

También entrevistaron a nuestro Director de la Asociación MPS-Lisosomales, Jordi Cruz, que habla sobre cómo las terapias avanzadas pueden cambiar notablemente la vida de los pacientes con enfermedad de Fabry.

Puedes leer las entrevistas completas haciendo click en este enlace.

ANUARIO-iSANIDAD
ANUARIO-iSANIDAD

¡Celebramos el 20º Aniversario de la Asociación MPS Lisosomales!

Compartimos contigo el vídeo de la celebración del 20 aniversario de la Asociación MPS Lisosomales. Un vídeo donde se refleja el trabajo y el esfuerzo de todos dando como resultado proyectos importantísimos para nuestra sociedad y el avance médico como soporte a nuestros pacientes.


Europa autoriza la comercialización de pegunigalsidasa alfa contra la enfermedad de Fabry

17 mayo 2023

La Comisión Europea (CE) ha otorgado la autorización de comercialización de PRX-102 (pegunigalsidasa alfa), de las compañías Chiesi y Protalix BioTherapeutics, en la Unión Europea (UE) para el tratamiento de adultos con enfermedad de Fabry. Se trata de una terapia de reemplazo enzimático PEGilada (ERT).

La Comisión Europea (CE) ha otorgado la autorización de comercialización de PRX-102 (pegunigalsidasa alfa), de las compañías Chiesi y Protalix BioTherapeutics, en la Unión Europea (UE) para el tratamiento de adultos con enfermedad de Fabry. Se trata de una terapia de reemplazo enzimático PEGilada (ERT). «Las personas que conviven con la enfermedad de Fabry suelen percibir su enfermedad como una carga y todavía experimentan necesidades médicas no satisfechas. Esta aprobación es un paso muy importante para llevar la innovación a la vida real de los pacientes, así como para dar lugar a la esperanza y a soluciones integradas decisivas», ha resaltado el director de Global Rare Diseases en el Grupo Chiesi, Giacomo Chiesi.

La autorización se basa en los resultados de un programa de desarrollo clínico realizado en más de 140 pacientes que han seguido el tratamiento durante un periodo de hasta 7,5 años

La PRX-102 es una terapia de reemplazo enzimático PEGilada (ERT). Consiste en una enzima a-galactosidasa-A humana recombinante expresada en cultivos de células vegetales que está diseñada para proporcionar una vida media prolongada. La autorización por parte de la CE se basa en los resultados de un programa de desarrollo clínico realizado en más de 140 pacientes que han seguido el tratamiento durante un periodo de hasta 7,5 años.

El estudio se ha realizado tanto en pacientes sin tratamiento previo con ERT como en pacientes previamente tratados con ERT, incluido un ensayo que ha cumplido su criterio principal de valoración, con la demostración por parte de la PRX-102 de una eficacia no inferior a la agalsidasa beta en el control de la enfermedad renal, según lo evaluado en la reducción de la tasa de filtración glomerular estimada (TFGe).

La pegunigalsidasa alfa cuenta también con la aprobación en Estados Unidos, que ha evaluado su efectividad y seguridad

«Estamos muy satisfechos de que la Comisión Europea haya aprobado la PRX-102 para el tratamiento de pacientes adultos con enfermedad de Fabry. La autorización de la UE evidencia nuestro compromiso por ofrecer terapias y soluciones innovadoras para las personas afectadas por enfermedades raras», ha señalado el jefe de Investigación y Desarrollo de Global Rare Diseases en el Grupo Chiesi, Diego Ardigò.

«La aprobación de la PRX-102 por parte de la Comisión Europea es un hito importante para los pacientes con la enfermedad de Fabry y sus familias, puesto que ofrece una nueva opción terapéutica. Estamos orgullosos de haber alcanzado este logro y creemos que la aprobación valida aún más nuestra ciencia y tecnología. Según los sólidos resultados de nuestros consistentes programas clínicos, la PRX-102 tiene potencial para ser ampliamente utilizada durante muchos años. Junto a Chiesi, mantenemos nuestro compromiso por satisfacer las necesidades de los pacientes con la enfermedad de Fabry y llevar al mercado esta nueva opción de tratamiento», ha argumentado el presidente y director ejecutivo de Protalix, Dror Bashan. La pegunigalsidasa alfa cuenta también con la aprobación en Estados Unidos, que ha evaluado su efectividad y seguridad.

Fuente: isanidad.com