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¿Qué es la Enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry es uno entre más de cuarenta trastornos por depósito lisosomal transmitidos por herencia genética. Esta denominación se debe a la acumulación característica o almacenamiento de sustrato en los lisosomas.

La enfermedad de Fabry, también conocida como angioqueratoma corporis disffusum universale, Morbus Fabry y enfermedad de Anderson-Fabry, fue descrita por primera vez de forma independiente en 1898 por dos dermatólogos: Willian Anderson, en Inglaterra, y Johann Fabry, en Alemania.


En el caso de la enfermedad de Fabry, la disminución o ausencia de actividad de la hidrolasa lisosomal alfa-galactosidasa (alfa-GAL) produce una acumulación progresiva, principalmente en las paredes de los vasos sanguíneos, de glicoesfingolípidos como el sustrato globotriaosil ceramida (GL-3).

La acumulación generalizada de GL-3 causa un compromiso multi-sistémico progresivo afectando el funcionamiento de los órganos y tejidos.

Los signos y síntomas en la enfermedad de Fabry varían ampliamente, haciendo que el diagnóstico sea un reto. La aparición clínica generalmente ocurre en la niñez o en la adolescencia; sin embargo, con frecuencia los síntomas son mal interpretados o ignorados. Desafortunadamente, por lo general el diagnóstico preciso se establece en la edad adulta, cuando la enfermedad ya ha progresado y el paciente presenta alguna falla o disfunción en órganos vitales.

El progreso de la enfermedad se ve reflejado en una reducción sustancial de la esperanza de vida. Generalmente, el enfermo muere durante la cuarta o quinta década y frecuentemente el deceso se atribuye a falla cardiaca o a enfermedades cardio o cerebrovasculares.

El diagnóstico precoz de la enfermedad de Fabry puede permitir un manejo sintomático más efectivo, así como brindar una mejor calidad de vida.

Descomposición normal de la GL-3 realizada por la alfa-GAL en las células

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Acumulación nociva de GL-3 en las células debida a la falta de alfa-GAL

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